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doi: 10.1017/s0007114599001282 [DOI] [PubMed] [Google Scholar] 85

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5 Overview of different long-chain fatty acid oxidation disorders 5.1 Disorders of carnitine transport 5.1.1 Primary carnitine deficiency / organic cation transporter 2 (OCTN2) deficiency / carnitine transporter disorder (CTD) Clinical presentation Patients with systemic primary carnitine deficiency (also known as OCTN2 deficiency or CTD